Малыши, рождённые в Великобритании, проходят тестирование на девять генетических заболеваний.
Фото Global Look Press
Министр здравоохранения Великобритании Мэттью Хэнкок (Matthew Hancock) заявил о планах Национальной службы здравоохранения страны начать секвенирование (прочтение) ДНК каждого ребёнка, родившегося на Туманном Альбионе. Пилотный проект охватит 20 тысяч детей. Однако далеко не все эксперты поддерживают эту идею и не считают, что существует реальная необходимость в таком скрининге.
Поясним, что сегодня многие младенцы уже проходят тестирование на определённые состояния здоровья вскоре после рождения. Однако полное секвенирование ДНК вряд ли станет частью рутинного скрининга.
Сегодня, малыши, рождённые в Великобритании, проходят тестирование на девять генетических заболеваний. Специалисты выбрали именно их, так как, зная об их наличии, они могут предотвратить их наихудшие формы при помощи превентивного лечения.
Речь идёт, например, о фенилкетонурии – наследственном заболевании, связанном с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этот недуг способен вызывать повреждение головного мозга, но этого можно избежать при помощи низкобелкового рациона.
К сожалению, большинство генетических заболеваний не так просты, а для многих по-прежнему не существует адекватного лечения. Можно сказать, что специалисты только начинают изучать геном человека, и некоторая информация, полученная при "прочтении" ДНК, может привести к трудным дилеммам, пишет издание The New Scientist.
В качестве примера можно привести генетическую болезнь Гентингтона. Оно даёт о себе знать в возрасте 30-50 лет, приводит к тяжёлой инвалидности и последующей ранней смерти. Лекарства от этого состояния не существует.
Родственники пациентов с болезнью Гентингтона могут потратить годы на то, чтобы решить для себя, хотят ли они проходить тест на присутствие у них тех или иных сбоев или нет. И, к слову, многие предпочитают этого не делать (чтобы впоследствии не жить в постоянном страхе).
Если говорить о детях, которые потенциально могли унаследовать болезнь Гентингтона, то в случае, если родители просят медиков проверить их ребёнка, им обычно отказывают (согласно международным рекомендациям на сей счёт). Решение узнать, есть ли у человека ген, отвечающий за этот недуг, является личным выбором, который следует сделать человеку после того, как ему исполнится 18 лет.
Конечно, болезнь Гентингтона является редкой, но аналогичные дилеммы могут возникнуть и в отношении более распространённых состояний. Известно, что некоторые гены делают людей более склонными к развитию болезни Альцгеймера и некоторым видам рака. При этом в настоящее время мало что можно сделать, чтобы избежать деменции (приобретённого слабоумия).
Некоторые люди предпочли бы не знать о подобных рисках, прежде чем наступит необходимость бороться с заболеванием (а она может и не наступить, так как генетический тест в большинстве случаев определяет лишь вероятность развития того или иного состояния).
"Мы постоянно обсуждаем [этическую сторону] тестирования детей на эти состояния, которые не проявляются до конца жизни", – говорит Фрэнсис Элмсли (Frances Elmslie) из Британского общества генетической медицины.
Также не было бы смысла секвенировать геномы детей при рождении, а затем ждать их совершеннолетия, чтобы предоставить им результаты.
И, хотя в последующие годы секвенирование ДНК неизбежно станет более дешёвым и передовым методом обследования, было бы более разумно предложить его пройти каждому совершеннолетнему человеку, считают многие специалисты.
Впрочем, существует небольшая группа детей, для которых секвенирование генома может принести реальную пользу: те, у кого имеются редкие недиагностированные другими методами заболевания.
Так, в одном из исследований секвенирование ДНК привело к постановке диагноза у пятой части детей, находящихся в реанимации, и эта цифра, вероятно, со временем может возрасти. Как отмечают эксперты, этих случаях родители могут дать согласие на тестирование своих малышей, поскольку в данном случае секвенирование ДНК делается не из праздного любопытства.
На сегодняшний день других подробностей о планах Великобритании по данной программе нет. Между тем, как признают специалисты, секвенирование ДНК всех малышей – это огромный шаг, который потребует общественных консультаций по этическим и практическим вопросам.
